妇产科实验室检验外送服务采购推介邀请公告
我院拟对部分妇产科实验室检验项目外包，现诚挚邀请相关服务供应商推介（项目见附件）。
一、报名资格要求：
1、符合政府采购法第二十二条之规定；
2、未被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单和政府采购严重违法失信行为记录名单的供应商；
3、供应商具有医学检验技术服务能力,需有卫生行政部门批准《医疗执业许可证》。
4、本项目不接受联合体投标。
5、单位负责人为同一人或者存在直接控股、管理关系的不同供应商，不得参加同一合同项下的采购活动。
二、推介时必须提供以下材料:
1、公司三证；
2、法人授权书；
3、联系人身份证；
4、服务内容相关资质证明；
5、服务承诺；
6、市场参考价格（提供2～3份近三年内华东地区内三级甲等综合医院类似项目合同完整复印件）；
7、公司认为有必要提供的文件（如竞争产品的技术对比）。
三、报名方式：
请于2019年10月23日前，将上述材料电子版发送至邮箱：137*****928@163.com。
四、咨询电话：孙先生 ****-********查看详情。
温州市人民医院采购中心
2019年10月16日
包一：单基因遗传病携带者筛查（项目预算17.28万元）
*检测服务公司检测能力须包含以下所有项目：中国采招网（]b idcenter.com.cn）
携带者基因检测 | 基于高通量测序技术的携带者基因检测 | 中国人群高发遗传疾病热点突变检测。5000个热点以上，需要包含SMA的7、8号外显子缺失检测，DMD外显子缺失检测，缺失型α-地中海贫血(HBA1、HBA2)检测，线粒体环状DNA药物性耳聋热点检测。 |
携带者基因检测家系验证 | 对于夫妻双方均为致病位点阳性携带者的家庭需要召回，并免费验证。 | |
包二：遗传病基因检测（项目预算73.2万元）
*检测服务公司检测能力须包含以下所有项目：
单基因遗传病突变位点验证 | 先证者和父母单基因遗传病基因突变位点的验证 （检测方法Sanger法+STR分析） | 基因突变位点明确的单基因遗传病（包括苯丙酮尿症、21羟化酶缺乏症、性别决定基因、地中海贫血、软骨发育不全、肝豆状核变性、肾上腺皮质发育不全、白化病、Rett综合征、囊化纤维化等4000余种遗传性疾病） |
单基因遗传病突变位点产前诊断 | 胎儿细胞和父母单基因遗传病基因突变位点的产前诊断 （诊断方法Sanger法+MCC+STR分析） | |
单基因遗传病片段缺失/重复验证 | 先证者和父母单基因遗传病基因片段缺失/重复的验证 （检测方法MLPA/qPCR法+STR分析） | 脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、Prader-Willi综合征,天使综合征等基因微缺失微重复疾病，个性化定制等。 |
单基因遗传病片段缺失/重复产前诊断 | 胎儿细胞和父母单基因遗传病基因片段缺失/重复的产前诊断 （诊断方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析) | |
基因Panel检测 | 基于NGS技术的基因Panel检测（含Sanger验证） | 遗传性癫痫、矮小、智力障碍、单基因糖尿病、遗传内分泌代谢疾病等 |
单基因突变检测（<10外显子） | 基于PCR技术的基因热点突变检测（sanger测序或无证试剂盒） | 高IgM血症(CD40LG)、枫糖尿症(BCKDHA)、青少年发病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)、肾上腺皮质发育不全(NR0B1)、性别决定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原发性肉碱缺乏症(SLC22A5)、雄激素不敏感综合征(AR)、缺失型α-地中海贫血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海贫血(HBA1、HBA2)、β-地中海贫血(HBB)、血友病B(F9)、Rett综合征(MECP2 )、遗传性非综合征型耳聋(GJB2)、遗传性非综合征型耳聋(SLC26A4)、白化病(TYR)、高胆红素血症(UGT1A1)、肾囊肿和糖尿病综合征(HNF1B)、发作性运动诱发性运动障碍(PRRT2)、少汗性外胚层发育不良(EDA)、视网膜劈裂症(RS1)、VONHIPPEL-LINDAU综合征(VHL)基因检测 |
单基因突变检测（10外显子到30个外显子 | 基于PCR技术的基因热点突变检测（sanger测序或无证试剂盒）外显子>10个 | X连锁无丙种球蛋白血症 (BTK )、Wiskott-Aldrich综合征(WAS)、慢性肉芽肿(CYBB)、家族性高胆固醇血症(LDLR )、苯丙酮尿症(PAH)、戈谢病(GBA)、Albright综合征(GNAS)、假性甲状旁腺功能减退(GNAS)、低促性腺素性功能减退症(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏症(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症(DDC)、肝豆状核变性（ATP7B）、弥漫性脑白质病(CSF1R)基因检测 |
单基因突变检测（>30外显子） | 基于PCR技术的基因热点突变检测（sanger测序或无证试剂盒）外显子>30个 | 杜氏肌营养不良（DMD)、囊化纤维化（CFTR.)，遗传性乳腺癌（BRCA1）、神经纤维瘤I型(NF1）、伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病（NOTCH3） |
MLPA技术检测 | MLPA技术检测 | 脊肌萎缩症、Prader-Willi综合征,天使综合征,Rett综合征,杜氏肌营养不良等微缺失微重复 |
基因Panel检测家系验证 |
包三：脐血染色体核型分析（项目预算122.64万元）
包四：新生儿NICU临床全外套餐（项目预算4.32万元）
